我院內分泌科確診了我市首例Gitelman綜合征
來源:內江市第一人民醫院 日期:2020-09-21 10:47:19
近日,我院內分泌科確診了我市首例Gitelman綜合征,填補了內江市空白,標志著我院在內分泌罕見病診斷方面又邁上了一個新臺階。
何新(化名),今年47歲,近日因勞累過度突發四肢無力被送入我院急診科,經查血顯示,鉀含量為1.8mmol/L(這是嚴重的低鉀血癥,需要積極補鉀治療,否則會導致心律失常,嚴重的出現心臟停跳。)醫生詢問病史得知,何新(化名)反復乏力癥狀已經持續20多年,曾因低鉀血癥四處就診,但始終未能明確低鉀血癥原因,需長期服用氯化鉀注射液,每天6次,每次10ml,為防止低鉀,還必須經常夜間起床補鉀,生活質量受到嚴重影響。急診醫生給予靜脈及口服補鉀后,他四肢乏力的癥狀得到暫時緩解,但停藥后仍然反復發作,血液內鉀的含量也依舊不能上升至正常范圍。后因肌肉痙攣,行走困難轉入骨科治療。住院期間,內分泌科會診發現何新(化名)存在低鉀及低鎂血癥,同時24h尿鉀排泄增多,尿鈣排泄減少,血醛固酮和腎素均明顯升高,內分泌科醫生高度懷疑何某患有罕見病——Gitelman綜合征,與患者充分溝通后,完善基因檢查,何新(化名)最終被確診為Gitelman綜合征。

隨后,何某轉入內分泌科治療,給與氯化鉀注2克,一天三次口服補鉀,門冬氨酸鉀鎂片2片,一天三次補鎂治療,螺內酯20mg,一天三次治療,患者血鉀穩定在3.3mmol/L,現已出院。
說了弄個多,那Gitelman綜合征是到底是什么東東呢?現在跟著大臉貓一起來學習學習吧~~~長期慢性低鉀血癥原因復雜,導致慢性低鉀的絕大部分原因是腎性失鉀,而Gitelman綜合征則是導致腎性失鉀的一種罕見病。Gitelman綜合征是一種罕見的遺傳性失鹽性腎小管疾病,患病率為1/40000,常見于青少年及成人,也可見于兒童。其臨床表現癥狀有肌肉無力、疲勞、活動耐力下降、陣發性痙攣、手足抽搐、感覺異常、陣發性腹痛、眩暈、口渴、多飲、多尿、夜尿增多、心悸、關節痛等;兒童發病則會有生長緩慢、青春期延遲、身材矮小等癥狀。實驗室檢查會有持續性低鉀(K<3.5mmol/L),同時伴有患者尿鉀排泄增多,尿鈣排泄減少,以及低血鎂,高醛固酮和高腎素血癥,血壓一般正常或偏低。Gitelman綜合征會引發患者肌肉無力,導致行走、活動困難,嚴重影響患者的生活質量和身體健康。長期低鉀,會影響患者心臟功能,導致室性心律失常,嚴重情況下可能引發猝死;損害腎功能,導致蛋白尿,腎小管間質腎炎,腎小管空泡形成和囊性改變;長期低鉀和低鎂還會導致血糖異常、軟骨鈣化、鞏膜脈絡膜鈣化、橫紋肌溶解等。Gitelman綜合征的最終診斷須行基因檢測,因為是基因遺傳疾病,所以不能根治。治療上主要是補鉀和補鎂,其治療的目標是血鉀大于3.0mmol/L,血鎂大于0.6mmol/L,另外高鹽飲食及富含鉀鎂的食物對治療有幫助。合理的治療方案在一定程度上能改善患者生活質量,減少嚴重并發癥的發生。